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Bioinformatische Aufklärung monogener Krankheiten

Titel: Bioinformatische Aufklärung monogener Krankheiten

DozentIn(en): Prof. Dominik Seelow

Maximale Teilnehmerzahl: 8

Zeitraum/Vorbesprechungstermin: 30.03. - 22.05.2020

Ort: Charité Mitte, Campusklinik CCK, Raum 03.051

Kurze inhaltliche Beschreibung:

Im Rahmen dieses Softwarepraktikums soll die Benutzung bestehender Programme und Datenbanken, die zur bioinformatischen Aufklärung monogener Krankheiten verwendet werden, trainiert werden. Darüber hinaus sollen unsere eigenen (in der Regel web-basierten) Tools verbessert/erweitert und/oder neue Applikationen entworfen werden.
Die biologischen Themen umfassen:

  • Hochdurchsatzsequenzierung: Alignment und variant calling
  • Datenbanken: Genome, Gene, Transkripte, Proteine, DNA-Varianten
  • Vorhersage der Auswirkungen von DNA-Varianten auf Proteine
  • exakte digitale Phänotypisierung von Patient(inn)en
  • Splicing
  • Suche nach Transkriptionsfaktorbindestellen und Promotor-Elementen

Informatische Lernziele sind:

  • Datenbanken / Datenintegration (SQL)
  • benutzerfreundliche Schnittstellen
  • Web-Applikationen (HTML, CSS, JavaScript, Perl CGI)

Quantitative Aufteilung: (in %)

Praktische Programmierarbeit: 80%
Soft Skills: 20%

Verwendete Programmiersprache(n): Perl, Python, C++

Schwierigkeitsgrad (Acht Sterne verteilt auf drei Bereiche):

A Programmieren ***
B Biologie/Chemie ****
C Projektmanagement *

Erforderliche Vorkenntnisse:

Grundkenntnisse in Genetik und in mindestens einer der o.g. Programmiersprachen

Kontaktadresse, Webseite/Link:

dominik.seelow@charite.de

Übersicht der von uns entwickelten Programme: http://mitonet.charite.de/

Präsentation: http://mutationtaster.charite.de/downloads/BioinfAufklaerungMonogenerKrankheiten_FU_Bioinf_20200131.pdf

eVV WiSe 20/21